Nature 2000; 405: 311-319.

El cromosoma 21es el cromosoma autosómico más pequeño, y una copia adicional del mismo genera la trisomía 21. Este defecto es el responsable del Síndrome de Down, la causa genética más frecuente de retardo mental.
En el presente artículo se comunica la casi totalidad (99,7%) de la secuencia del brazo largo (21q) de este cromosoma constituído por 33.546.361 pares de bases. El estudio de la secuencia permitió ubicar en el mismo 127 genes conocidos previamente, predecir la localización de otros 98 genes y el reconocimiento de 59 seudogenes.
La información sobre este cromosoma está disponible en forma gratuita en la web a través del sitio www.nature.com.