Año X, N° 156, Julio 2009
Taquicardia catecolaminérgica familiar causada por defecto congénito en el gen que codifica el receptor de la rianodina. Ése el diagnóstico de 135 individuos tras un estudio genético realizado a mil canarios y 30 fallecimientos por muerte súbita en una década. El descubrimiento ha obligado a activar un protocolo de actuación.
Todo comenzó en el año 1998, en el duelo de un joven que había
muerto súbitamente en el sur de Gran Canaria. Los familiares casi no se habían
repuesto del fallecimiento anterior de otro miembro de la familia cuando volvían
a verse las caras en las mismas trágicas circunstancias. Fue en ese momento,
cuando decidieron emprender la búsqueda de una explicación científica a su
desgracia.
Fernando Wangüemert, responsable del Servicio de Cardiología y de la Unidad de
Cardiología Intervencionista de la Clínica San Roque de Gran Canaria, ha sido el
médico que lo ha conseguido con la ayuda de los prestigiosos genetistas Pedro,
Joseph y Ramón Brugada, a los que, tras no hallar causas cardiacas para estos
fallecimientos, encargó en 2001 realizar un estudio genético.
Y hoy, 11 años después, ese enigma tiene ya nombre: taquicardia
catecolaminérgica familiar producida por un defecto congénito en el gen que
codifica el receptor de la rianodina y que no se había descrito hasta ahora.
"La alteración de este receptor cardiaco, que está dentro de la célula, funciona
mal sobre todo en situaciones de esfuerzo o estrés y puede dar lugar a un
comportamiento defectuoso de ese receptor que produce una alteración eléctrica y
eso, secundariamente, degenera en una arritmia ventricular", explica Wangüemert.
Si bien la enfermedad y el gen como tal estaban ya descritos y eran conocidos
(no así esta nueva mutación) lo peculiar del caso consiste en el impacto de la
enfermedad, pues no existe ninguna familia tan grande en todo el mundo que la
padezca como la que estudiada. Nada menos que mil individuos potencialmente
afectados fueron estudiados genéticamente, de los cuales se encontró que 135 son
positivos para la mutación descubierta.
30 muertes en 11 años
"De los 135 positivos hay seis que fallecieron súbitamente (las muestras se
tomaron después de la autopsia) y 129 están vivos en la actualidad", cuenta el
cardiólogo. Otros 24 fallecidos por la misma causa previamente se vio que son
también miembros de la familia a los que nunca se les pudo sacar el estudio
genético por distintas causas. Es decir, haciendo recuento, en una isla como
Gran Canaria, y más concretamente en el municipio del sur de la isla, se han
producido un total de 30 muertes en un lapso de tiempo de apenas 11 años con una
edad media de fallecimiento de 18 años, "pero hay casos de niños de 5 años hasta
41 años", apunta el cardiólogo.
La importancia de este descubrimiento radica en que se va a poder evitar que se
manifieste la enfermedad, ya que ésta no presenta síntomas. "Su único síntoma y
que además no tiene marcha atrás, es la muerte fulminante. Y este curso
imprevisible es complicado de tratar porque no podemos pasarnos en exceso ni en
escasez de medidas preventivas", concluye Wangüemert.
Un protocolo que ya ha evitado tres muertes
Las 129 personas pertenecientes de cuatro familias del sur de Gran Canaria que
proceden de un mismo tronco genealógico podrían haber salvado la vida gracias a
lo descubierto por el doctor Wangüemert y la puesta en marcha en las Islas
Canarias de un protocolo de actuación específico —el Programa de Diagnóstico
Precoz de Cardiopatía Familiar con Alto Riesgo de Muerte Súbita en Canarias—
realizado a fin de dar respuesta médica a la singular situación. Elaborado por
un grupo de profesionales expertos en Electrofisiología y Cardiología del
archipiélago, asesorados por expertos nacionales de reconocido prestigio,
consiste en el inicio de un tratamiento con betabloqueante a todos los pacientes
positivos vivos. "En ocasiones interpretamos que algunos pacientes solo con este
tratamiento no va a ser suficiente y se les implanta un desfibrilador
automático, que cuando el corazón se pone a más de 250 latidos por minuto le da
una descarga eléctrica y le evita la parada", cuenta Wangüemert. Así, de los
pacientes actualmente positivos se ha implantado en 24 un desfibrilador "y de
ellos tres han tenido muerte súbita recuperada por el dispositivo desfibrilador",
apunta. El programa contempla también la realización de diversos estudios para
los que es necesaria la autorización expresa de las personas afectadas, que son
valoradas en una consulta inicial para determinar la presencia de síntomas de
alarma, antecedentes familiares de la enfermedad y posibles complicaciones.
Fuente: Gaceta Médica
Año X, N° 156, Julio 2009