El vínculo parece estar en un marcador localizado en la región PAR1 que se encuentra en dos genes que participan en trastornos autoinmunes e inflamatorios.


Investigadores del 'Zucker Hillside Hospital' en Glen Oaks (Estados Unidos) han identificado una base genética de la esquizofrenia en los cromosomas X e Y. Las conclusiones de su estudio se publican en la edición digital de la revista Molecular Psychiatry.

Los científicos examinaron más de 500.000 marcadores genéticos con un método conocido como Asociación del Genoma Completo ('Whole Genome Association' o WGA,) para determinar los genes de posible susceptibilidad ante la enfermedad.

Según los investigadores, la esquizofrenia es la tercera causa de discapacidad en los estadounidenses de entre 15 y 44 años. Este trastorno es muy hereditario y acorta la vida de los pacientes una media de 10 años. A pesar de la existencia de un gran número de estudios sobre la esquizofrenia, así como de los esfuerzos realizados para identificar los genes clave en su desarrollo, los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad siguen siendo poco conocidos.

Los resultados del presente estudio muestran un vínculo con la esquizofrenia a partir de un marcador localizado en una región cromosómica llamada región 1 pseudoautosómica (PAR1), que está en los cromosomas X e Y, y fue localizada en dos genes, el CSF2RA y el IL3RA. Estos genes, que participan en trastornos autoinmunes e inflamatorios, producen receptores para dos citoquinas, GM-CSF y la interleuquina-3.

La participación de las citoquinas podría ayudar a explicar los trastornos autoinmunes que a menudo acompañan la esquizofrenia. La investigación extendió estos descubrimientos a una muestra secuenciada de forma independiente que mostraba patrones genéticos comunes y mutaciones raras en las mismas regiones genéticas de las citoquinas.

En conjunto, los resultados de estos dos análisis genéticos constituyen el primer estudio de los genes de estas dos citoquinas en particular como precursores de la esquizofrenia.


Fuente: Molecular Psychiatry advance online publication 20 March 2007; doi: 10.1038/sj.mp.4001983


   Año VIII, N° 129, Abril 2007