Año VII, N° 121, Agosto 2006
Nació Carmen, la primera bebé libre de una enfermedad hereditaria en un hospital público de España. No desarrollará el mal de Duchenne gracias al Diagnóstico Genético Preimplantatorio.
La primera bebé libre de enfermedades hereditarias, gracias al
Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), nació en el Hospital Virgen del
Rocío de Sevilla, uno de los hospitales que integran la red de salud pública
española.
Se trata de Carmen, que pesa 3,405 kilos y mide 50,5 centímetros, nacida a las
21.40 horas del domingo y que está libre de desarrollar una enfermedad
hereditaria gracias al DGP, una técnica que solamente ofrece Andalucía dentro de
su cartera pública de servicios sanitarios, según explicó en rueda de prensa la
consejera de Salud, María Jesús Montero.
Carmen está libre de sufrir de forma hereditaria la enfermedad de Duchenne,
patología muscular ligada al gen del cromosoma X que se manifiesta entre los dos
y los tres años de vida, aunque no se diagnostica, por lo general, hasta los
siete años de edad, y que a los 12 ó 13 años suele inmovilizar las piernas
afectando a uno de cada seis mil niños nacidos vivos.
El DGP es un procedimiento por el que se realiza un análisis genético a
embriones obtenidos por reproducción asistida para transferir al útero
únicamente aquellos libres de carga genética asociada a determinadas
enfermedades, dijo el director de Gestión de la Clínica de Genética y
Reproducción de los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Guillermo
Antiñolo Gil.
En la actualidad, este procedimiento constituye una buena alternativa al
diagnóstico prenatal en parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades
genéticas a sus hijos. "Asistimos a un desarrollo espectacular en las técnicas
del DGP, aunque no es la solución frente a enfermedades poligénicas o
multifactoriales", dijo.
Complejidad
La complejidad de esta técnica exige la colaboración estrecha de especialistas
en Genética Médica, Diagnóstico Prenatal y Reproducción Asistida. Antiñolo dijo
que el programa se utiliza en el Virgen del Rocío para las enfermedades
hereditarias graves ligadas al cromosoma X, como son casos de hemofilia,
distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Alport, enfermedad de Huntington o
fibrosis quística.
El médico dijo que son "altamente satisfactorios" los resultados del año de
funcionamiento de la Unidad, puesto que la tasa de éxito alcanzada "es del 25%"
del total de los "ocho ciclos de reproducción en los que se ha conseguido
iniciar la transferencia embrionaria, frente a las tasas estándares que se
sitúan en una tasa de éxito de en torno al 15%".
De las 28 parejas andaluzas que desde el pasado 28 de junio de 2005 se
sometieron a estudio para conocer el grado de viabilidad de iniciar un proceso
mediante DGP, se pudieron iniciar los ciclos de reproducción en 13, y en ocho de
ellos de forma válida, y de estos ocho, en dos con éxito, el de la pequeña
Carmen, nacida ayer, y el de otro bebé que nacerá dentro de 28 semanas de una
pareja de Granada". Además, el médico calculó que anualmente unas 50 parejas
andaluzas se podrán beneficiar de esta técnica.
Por último, María Jesús Montero quiso señalar el "avance histórico" alcanzado
por este hospital sevillano, cuya Unidad de Genética y Reproducción "es
referencia para el conjunto de Andalucía en aquellas parejas que se quieran
someter a estas técnicas" y que la Comisión Autonómica de Etica e Investigación
Sanitarias analizará la posibilidad de incorporar el diagnóstico genético
preimplantacional a nuevas patologías de base hereditaria.
Qué es
La distrofia de Duchenne, se inicia entre los 2 y 6 años de edad, se encuentran
factores hereditarios ligados al cromosoma X, afectando generalmente a los
hombres. Los primeros afectados son los músculos de la pelvis, parte superior de
brazos y piernas; su avance es lento con aumentos repentinos.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de esta
enfermedad. Entre los primeros indicios de la misma se pueden mencionar:
tendencia a caer, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada
y una marcha como de pato. Otra señal importante es la seudohipertrofia, un
agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una
acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo.
Fuente: EFE
Año VII, N° 121, Agosto 2006