Año VII, N° 118, Mayo 2006
Científicos de la Universidad de Pensilvania han identificado la mutación que provoca la fibrodisplasia osificante progresiva, una extraña y grave enfermedad que provoca la formación de hueso en zonas del cuerpo –como músculos o tendones- en las que no debería haber.
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o
fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres que recibe
esta extraña patología que afecta a unas 2.500 personas en todo el mundo, según
el estudio publicado en 'Nature Genetics'.
"Hemos coronado la cima", declaró Frederick Kaplan, jefe del equipo que
identificó la mutación. Tras 15 años de investigación, la causa de la FOP se
halló en la mutación recurrente de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce
la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra.
"Encontramos esta mutación en todos los miembros de siete familias afectados de
FOP", explica el estudio. "Identificamos un cambio idéntico en una secuencia de
ADN en todos ellos", añade.
Hombres de piedra
La formación de hueso 'extra' comienza en la infancia y se produce por brotes.
Los tejidos blandos —músculos, tendones y ligamentos- se inflaman, y cuando
desaparece la hinchazón lo que queda es el nuevo tejido óseo. Así, se van
osificando de forma que las articulaciones quedan inmóviles lo que limita el
movimiento.
Suele empezar en el cuello, la espina dorsal y hombros, y después pasa a los
codos, las caderas y las rodillas. Los músculos del diafragma, la lengua, los
ojos, la cara y el corazón están característicamente libres de riesgo.
Alrededor del 75% de los niños que nacen con esta enfermedad suelen tener además
algunas malformaciones típicas que ayudan a identificar el problema. Sobre todo
presentan microdactilia (dedos pequeños) y anquilosis de las falanges de los
dedos gordos de los pies (juanetes).
La FOP es una enfermedad progresiva. A medida que avanza, aparecen deformidades,
incapacidades funcionales y trastornos conductuales. La limitación de los
movimientos llega a ser tan grande que a estos enfermos se les conoce como
"hombres de piedra".
El hallazgo abre las puertas a nuevas formas de combatir la enfermedad y "es
relevante, no sólo para esta enfermedad, sino para cualquier condición que
afecta a la formación del hueso y del esqueleto", según declaró Kaplan.
Fuente: Elmundosalud
Año VII, N° 118, Mayo 2006