Año VI, N° 112, Noviembre 2005
Este tipo de alteración psiquiátrica se produce con la existencia de un defecto genético en el cromosoma 22.
Dos estudios de las Universidades de Stanford y Rockefeller de
Estados Unidos, han develado las bases genéticas de un tipo de esquizofrenia
cuyos pacientes muestran un defecto genético en el cromosoma 22. Las
conclusiones del estudio se publican en la revista Neuroscience.
Los expertos explican que una mutación genética llamada microdeleción 22q11.2 es
un importante factor de riesgo de la esquizofrenia y que se produce en una de
cada 4.000 personas. Una tercera parte de las personas con esta mutación
desarrolla esquizofrenia u otro trastorno psicótico.
Los dos estudios arrojan luz sobre la asociación entre los genes mutados y los
cambios cognitivos y fisiológicos que podrían participar en la esquizofrenia. En
uno de los estudios, los investigadores de la Universidad de Stanford
administraron pruebas psicológicas a niños con y sin el síndrome 22q11.2 y les
examinaron de nuevo varios años después, en la adolescencia tardía o los
primeros años de la edad adulta.
Los autores del estudio descubrieron un fuerte efecto de una mutación particular
en el gen COMT, que produce una proteína que elimina el neurotransmisor
dopamina. Los sujetos con esta mutación tenía una disminución anormal en el
tamaño de la corteza prefrontal, que participa en el razonamiento y el control,
además de un menor coeficiente intelectual y síntomas psicóticos más frecuentes
que los sujetos sin la mutación.
En el estudio de la Universidad de Rockefeller, los científicos examinaron un
modelo animal de esquizofrenia que contiene una mutación en el gen de la enzima
dehidrogenasa prolina (PRODH), que elimina el neuromodulador prolina. Los
investigadores informan de que esta deficiencia en PRODH altera la expresión del
gen COMT.
La interacción entre estos dos genes moduló varios fenotipos asociados a la
esquizofrenia en animales de experimentación, tales como que la inhibición de
COMT exageró o indujo déficits conductuales en los animales deficientes de PRODH.
Esta interacción sinérgica entre estos genes podría explicar el alto riesgo de
enfermedad asociado con las deleciones en la localización 22q11.2.
Fuente: Europa Press
Año VI, N° 112, Noviembre 2005