Una alteración genética favorece la aparición del trastorno bipolar
El solapamiento de dos genes que se localizan en el brazo largo del cromosoma 13 incrementa la susceptibilidad a padecer un trastorno bipolar, según un estudio que se publicará en el número de mayo del American Journal of Human Genetics. Esta investigación es la primera que implica a un complejo genético en el desarrollo de esta psicopatología. Precisamente, ensayos previos habían encontrado que este mismo complejo incrementaba el riesgo de padecer esquizofrenia.
Uno de los autores del estudio, Elliot Gershon, profesor de Psiquiatría en la Universidad de Chicago, ha explicado que "la identificación de genes que influyan en la susceptibilidad a padecer desórdenes psiquiátricos es una de las áreas más difíciles de la genética humana, que gracias a estos hallazgos comienza a desmitificarse y a progresar".
El trastorno bipolar, o enfermedad maníaco-depresiva, afecta a cerca del uno por ciento de la población adulta y suele comenzar en los últimos años de la adolescencia. La patología está provocada por la alteración de múltiples genes.
Clonación posicional
Los dos genes implicados que se han identificado, conocidos como G30 y G72, fueron descubiertos a través de la clonación posicional, una técnica que permite analizar las diferencias en un gen concreto entre los miembros de una misma familia en la que sólo algunos desarrollan la enfermedad. Con esta estrategia los investigadores no necesitan conocer la función de los genes que provocan una enfermedad para localizarlos, si bien, una vez encontrados, pueden esclarecer su función. "La clonación posicional nos lleva al conocimiento de nuevos genes, que nos aportan información muy valiosa", ha considerado Gershon.
Los autores, entre los que también se encuentran Eiji Hattori y Chunyu Liu, estudiaron varias generaciones de familias en las que numerosos miembros presentaban trastorno bipolar. En total, por un lado se analizaron 371 individuos pertenecientes a 22 familias, y por otro, 474 sujetos de 152 familias.
Las dos series proporcionaron una fuerte evidencia de que una alteración en un tramo del ADN en el que se localizaban los dos genes en cuestión estaba asociada con la aparición del trastorno bipolar. Para Hattori, "el G30 y el G72 son genes bastante extraños que se expresan sólo en primates y para los que no existen genes similares en ratones. Su función por el momento es desconocida y residen en una especie de desierto genético, cerca del final del cromosoma, sin ningún otro gen a su alrededor y solapándose en hebras cromosómicas complementarias".
El complejo genético G72/G30 fue descubierto por Genset Corporation, que lo relacionó con la esquizofrenia en el año 2002.
Fuente: Am J Hum Genet 2003; 72: 1131-1140