Nuevo sistema de ecodoppler predice la miocardiopatía hipertrófica
Un nuevo sistema de ecodoppler puede identificar a pacientes con miocardiopatía
hipertrófica antes de que se desarrolle la enfermedad y se produzca la hipertrofia ventricular izquierda, según un trabajo publicado en 'Circulation'. La consecuencia más dramática de esta enfermedad es la muerte súbita de sujetos jóvenes.
La miocardiopatía hipertrófica (CH) es una enfermedad autosómica dominante que constituye la causa más frecuente de muerte súbita en los jóvenes y afecta a 1 de cada 500 personas. Se caracteriza por un crecimiento del ventrículo izquierdo, anomalías de la función diastólica y un riesgo elevado de muerte súbita.
La imagen del tejido por doppler (ITD, en inglés doppler tissue imaging) es una técnica ecocardiográfica recientemente validada que permite medir las velocidades miocárdicas en sístole y en diástole y ofrece la posibilidad de calcular la función diastólica independientemente de la carga. La ITD es más sensible que el eco convencional para detectar cambios en la contracción y relajación del miocardio sin verse influenciada por la hipertrofia existente. Los datos de estudios preliminares en humanos y los realizados con animales que han incorporado ITD han mostrado una correlación entre las velocidades miocárdicas diastólicas precoces (MDP) y la presión diastólica del ventrículo izquierdo en pacientes con CH. Además sus resultados sugieren que las velocidades MDP son anormalmente bajas en los sujetos con genotipo positivo antes de desarrollar la hipertrofia ventricular izquierda.
Investigadores de Brigham and Women's Hospital, en Boston, han utilizado esta técnica para evaluar la función cardiaca de 36 pacientes con CH y de 36 controles o sujetos sanos. Todos los pacientes con CH presentaban las mutaciones en la cadena pesada de beta-miosina (genotipo positivo), incluidos los 18 que habían desarrollado la hipertrofia ventricular izquierda y los que no.
Especificidad del 100%
Las fracciones de eyección ventricular izquierda de ambos grupos con genotipo positivo fueron significativamente mayores que en el grupo control (p<0,0001). Comparados con los sujetos del grupo control, en los 2 subgrupos con mutaciones beta-MHC hubo evidencias, mediante la imagen del tejido con doppler, de una función diastólica anormal. Ésta se manifestó con unas velocidades MDP significativamente más bajas que las de los sujetos sanos (p<0,02). Sin embargo, hubo un solapamiento considerable entre las velocidades de los 3 grupos. El mayor solapamiento ocurrió entre el grupo control y el grupo de sujetos sin hipertrofia. Los investigadores observaron que las velocidades MDP más elevadas estaban asociadas con una alteración genotípica en individuos jóvenes. Como media, una velocidad de 9,9cm/s en individuos mayores de 25 años predijo, con una probabilidad del 80%, la afectación genotípica. Sin embargo, para sujetos menores de 25 años, el poder predictivo de este valor alcanza casi el 100%.
La combinación de la fracción de eyección y de las velocidades MDP fue lo más específico para predecir el estatus genético. Así, utilizando una fracción de eyección de al menos el 68% y una velocidad MDP <15cm/s como punto de corte, los autores fueron capaces de discriminar sin ningún error entre los pacientes con CH y los controles, con una sensibilidad del 44% y una especificidad del 100%.
Han sido identificadas más de 140 mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero; la más común es la cadena pesada de miosina (beta-MHC, siglas en inglés). Es importante diagnosticar precozmente la CH ya que la expresión fenotípica completa de la CH no se produce hasta la adolescencia o después. Además, hasta ahora lo que se tenía en cuenta como base del diagnóstico era el hallazgo ecocardiográfico de hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) y sin embargo, la presencia o ausencia de HVI no es un criterio de diagnóstico infalible.
Los autores del estudio comentan que la determinación de las velocidades de MDP por sí solas en individuos con genotipo desconocido no es suficientemente sensible para suplantar definitivamente al análisis genético. Sin embargo, incorporando esta medición a otros parámetros, como la fracción de eyección, se puede mejorar la precisión diagnóstica de estos marcadores clínicos. Los resultados fueron consistentes con los de otros estudios anteriores que mostraron que los parámetros de la función sistólica, incluidas las velocidades MDP, tendían a cambiar con la edad.
Finalmente los investigadores comentan la necesidad de realizar más estudios para determinar la intensidad de la asociación entre la fracción de eyección y las velocidades MDP y para comprobar si este resultado es específico sólo para mutaciones beta-MHC o se produce también con otro genotipos de CH. La capacidad para detectar anomalías diastólicas como un signo precoz de la enfermedad podrían convertirse en una importante variable clínica para establecer el diagnóstico, seguir la progresión de la
miocardiopatía hipertrófica y valorar la respuesta tras una pronta intervención.
Circulation 2002; Vol: 105