Identifican dos mutaciones genéticas causantes de labio leporino y paladar hendido
Se encuentran en los genes llamados PVRL1 y TBX22, y han sido descubiertas por investigadores estadounidenses y británicos, respectivamente, que publicarán su hallazgo en "Nature Genetics".
Investigadores de la Universidad de Colorado (Estados Unidos) y del Imperial College de Londres (Reino Unidos) han identificado dos mutaciones genéticas que son responsables de algunos casos de labio leporino (queilosquisis) y paladar hendido (palatosquisis), que son dos de los más frecuentes defectos de nacimiento.
La revista "Nature Genetics" ha avanzado por Internet dos artículos de su número de octubre que tratan estos hallazgos. En primer lugar, los científicos estadounidenses describen la identificación de una mutación en un gen implicado en el desarrollo facial, causante de una forma hereditaria de paladar hendido. El gen en cuestión, identificado el pasado año, se conoce como PVRL1 y codifica una proteína de la superficie celular que permite que las células se unan entre sí. Ahora, el nuevo artículo señala que una mutación en dicho gen causa el síndrome que incluye el labio leporino y el paladar hendido. Asimismo, los autores creen que la misma anomalía genética puede estar detrás de algunos casos esporádicos de dichos defectos no relacionados con ningún síndrome. Para ello se basan en el estudio de individuos de isla Margarita (Venezuela), entre los que encontraron que la mutación era mucho más frecuente en personas con labio leporino y paladar hendido (6% de los 243 pacientes analizados que entre las personas sanas (0,4% de 245).
En el segundo artículo, los científicos londinenses han identificado un gen llamado TBX22 que se encuentra mutado en casos de paladar hendido y que se hereda a través del cromosoma X. Los autores detectaron la misma mutación en familias afectadas por el defecto de distintas etnias. Los autores concluyen que el TBX22 es un gen determinante principal del desarrollo del paladar.
Fuente:
Jano On-Line, 18/09/2001