Estudios clínicos revelan que la mujer también padece la enfermedad de Fabry
Para Francisco Barbado, del Hospital Universitario La Paz (Madrid), la enfermedad de Fabry está "infradiagnosticada" ya que sólo existen 20 casos conocidos en España, "cifra que no responde a la incidencia que se da en el resto de Europa"
Estudios presentados en el "I Simposio Internacional de Enfermedades de Acumulación Lisosomal", celebrado en Sevilla, han puesto de relieve la aparición de casos de mujeres no sólo portadoras de la enfermedad de Fabry --una de las enfermedades de desórdenes por acumulación lisosomal-- sino también afectadas "al contrario de la creencia generalizada de que ésta es una enfermedad que sólo la padecen los hombres y la transmiten las mujeres", según explicó Francisco Barbado, del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
La enfermedad de Fabry es uno de los muchos desórdenes de acumulación lisosomal que interfiere con la capacidad del organismo de romper una sustancia grasa específica, denominada globotriaosilceramida o Gb3, presente en muchos tipos de células del organismo, particularmente en las membranas de los hematíes. En los pacientes con enfermedad de Fabry, la enzima a-gal A está parcial o totalmente inactiva y el resultado es la acumulación de globotriaosilceramida en las células a través del organismo, alterando las funciones de diferentes órganos, lo que puede provocar "serios problemas" en aquellas partes del organismo que dependen de los vasos sanguíneos de pequeño calibre, que pueden obstruirse.
Según Barbado, las áreas más afectadas por la obstrucción de los vasos sanguíneos de pequeño calibre son los riñones, corazón, sistema nervioso y piel. La enfermedad de Fabry se transmite genéticamente por lo que el estudio y tratamiento del paciente debe ampliarse a los miembros de la familia. En este sentido, el doctor Barbado explicó que recientemente se ha puesto en práctica en una familia de seis miembros atendidas en La Paz un nuevo tratamiento que consiste en el reemplazamiento enzimático que aunque todavía no cuenta con la aprobación del Ministerio de Sanidad se está desarrollando como "uso compasivo". De esta forma, según Barbado, se está comprobando que el uso de esta terapia permite reducir la cantidad de sustancia que se acumula en los tejidos, mejora la función renal y evita afectaciones cardíacas, con lo que el nuevo tratamiento permitirá también aumentar la esperanza de vida para estos enfermos que actualmente se situaba en los 50 años.
Para Barbado, la enfermedad de Fabry está "infradiagnosticada", de hecho, según señala el experto sólo existen 20 casos conocidos en España, "cifra que no responde a la incidencia que se da en el resto de Europa".
FOMENTAR LA INVESTIGACIÓN
De otro lado, el presidente de la Federación Española de Asociaciones de Atención a las Enfermedades Raras -grupo en el que se integra la enfermedad de Fabry-, Moisés Abascal, destacó en la celebración del simposio la necesidad de instar al Gobierno a que desarrolle medidas concretas que impulsen la investigación sobre estas enfermedades.
Asimismo, Abascal subrayó la importancia de que los profesionales reciban más formación sobre estas patologías, así como el desarrollo de centros de diagnóstico y tratamiento específicos para estas enfermedades.
Fuente: Europa Press 01/05/2001